PREVENINDO DOENÇAS GRAVES
Para quem não sabe, o teste do pezinho é obrigatório por lei em todo o
Brasil e a simples atitude de se realizar o exame faz com que doenças
causadoras de sequelas irreparáveis no desenvolvimento mental e físico
da criança sejam detectadas e tratadas mesmo antes do aparecimento dos
sintomas. O diagnóstico precoce oferece condições de um tratamento
iniciado nas primeiras semanas de vida do bebê, evitando a deficiência
mental. A deficiência, uma vez presente no corpo, torna difícil o
tratamento.
COLETA
Ao comparecer ao posto de coleta, será feita uma ficha cadastral da
criança com dados de identificação. É importante que a mãe dê todas as
informações de forma clara, principalmente o endereço, já que, se o
resultado estiver alterado, esta criança precisará ser localizada com
rapidez.
Após a identificação, a coleta será realizada por uma enfermeira
especialmente treinada. Todo o material necessário para a punção deverá
ser descartável, bem como as luvas que serão utilizadas pela coletadora.
O procedimento de coleta segue normas internacionais. Após a coleta, o
papel-filtro deve ser mantido em temperatura ambiente até a secagem
completa do sangue, pelo menos 2 horas, e depois ser acondicionado
conforme a orientação de cada laboratório.
O exame colhido será encaminhado a um laboratório central (seja ao
laboratório do Serviço de Referência em Triagem Neonatal, seja a um
laboratório privado), onde os exames deverão ser processados com a maior
rapidez possível. Os Laboratórios de Referência encaminharão os
resultados de volta ao posto de coleta, onde a família poderá obtê-lo
para apresentação ao pediatra que acompanha a criança. Os laboratórios
privados informarão às famílias sobre a entrega dos resultados, de
acordo com as suas rotinas.
Nos casos com resultados de triagem alterados, o laboratório central
deve acionar o posto de coleta para que entre em contato com a família e
trazer a criança para a realização de exames confirmatórios.
Importante: o
Teste do Pezinho é apenas um teste de triagem. Um resultado alterado não
implica em diagnóstico definitivo de qualquer uma das doenças,
necessitando, de exames confirmatórios.
DOENÇAS DETECTADAS PELO TESTE DO PEZINHO
Fenilcetonúria
É uma doença genética caracterizada pela ausência ou carência de uma
enzima ligada ao metabolismo do aminoácido fenilalanina. Esse aminoácido
está presente na proteína de vários alimentos, como a carne, o leite e
os ovos. Quando não é “quebrado” adequadamente pela enzima, gera um
acúmulo excessivo no corpo que pode levar a gravíssimas lesões no
sistema nervoso central, com comprometimento no desenvolvimento
neurológico da criança.
Hipotireoidismo congênito
Nessa doença há uma baixa produção dos hormônios da glândula
tireoide, essenciais para o desenvolvimento, em especial do sistema
nervoso. A carência desses hormônios pode causar uma série de problemas,
incluindo retardo mental e comprometimento do desenvolvimento físico.
Anemia falciforme
A anemia falciforme é hereditária. Nos doentes, chamados de
falcêmicos, a hemoglobina assume formato de foice ou meia-lua, alterando
também a forma do glóbulo vermelho e prejudicando sua passagem por
veias e artérias. Essa dificuldade pode levar a uma oxigenação
deficiente do organismo e gerar complicações em praticamente todos os
órgãos e sistemas do corpo. Existem vários graus de anemia falciforme.
Hiperplasia adrenal congênita
A hiperplasia adrenal congênita, ou hiperplasia congênita de
supra-renais, compreende na realidade uma série de anormalidades das
glândulas supra-renais. Pessoas afetadas pela doença não produzem
quantidades suficientes dos hormônios cortisol e aldosterona e, por
outro lado, têm quantidades excessivas de hormônios andrógenos. Em
meninas, esse aumento pode deflagrar características sexuais masculinas,
como pêlos e aumento do clitóris, e em meninos no aumento do pênis e no
surgimento precoce de pêlos. Em ambos os sexos, pode causar perda
exagerada de sais e aumento de potássio, levando até à morte.
Fibrose cística
Doença genética, a fibrose cística (também chamada de mucoviscidose) é
caracterizada pelo transporte deficiente do cloro e do sódio nas
membranas celulares, o que leva à produção de um muco grosso e pegajoso.
Esse muco pode provocar entupimento nos pulmões, causando dificuldades
respiratórias e facilitando a proliferação de bactérias. O suor
apresenta altas concentrações de sório e cloro, e há insuficiência no
pâncreas, que afeta a digestão. O ideal é que o teste seja feito no
primeiro mês do bebê.
Deficiência de biotinidase
É uma doença genética que pode ser tratada com a suplementação com
biotina, uma substância que é retirada dos alimentos pela enzima
biotinidase, que não é produzida em quantidade suficiente. Os sintomas
são convulsões, alterações na coordenação motora, fraqueza muscular,
queda de cabelos e atraso no desenvolvimento. O tratamento precoce
previne o surgimento dos sintomas.
Fonte: http://aenfermagem.com.br/materia/teste-do-pezinho/
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